E' la causa più comune di cecità infantile e rappresenta il 5-20% dei casi di perdita della vista o ipovisione nel bambino a livello mondiale. Si tratta della cataratta congenita, patologia caratterizzata da un'opacità del cristallino che può interferire anche in maniera molto incisiva con il normale sviluppo oculare. L'origine della malattia è nei geni, tuttavia sulla mappa delle mutazioni e sui meccanismi molecolari alla base del disturbo permangono ancora "diverse zone d'ombra su cui la ricerca deve completare il suo corso". E' con questo obiettivo che il Niguarda di Milano e l'Università di Pavia hanno unito le forze per intraprendere una collaborazione che faccia "progredire il fronte delle conoscenze per questa patologia che colpisce gli occhi dei piccolissimi". Il progetto, reso possibile grazie alla donazione della Onlus Cataratta Congenita, vedrà collaborare gli specialisti dell'Oculistica pediatrica e della Genetica medica del Niguarda insieme ai colleghi della Medicina molecolare del dipartimento di Medicina molecolare dell'Università di Pavia. Attualmente - ricordano i ricercatori - sono stati identificati 29 geni associati alla cataratta congenita, ma se ne sospettano altri correlati. Inoltre la patologia è caratterizzata da un'eterogeneità molto frequente: pazienti con mutazioni nello stesso gene possono presentare caratteristiche di malattia molto differenti, viceversa pazienti con caratteristiche cliniche molto simili possono avere mutazioni in geni diversi. Oculisti, genetisti e universitari - spiegano i responsabili del progetto - lavoreranno fianco a fianco in modo da predisporre un percorso comune per i pazienti, impostato su diverse tappe per cercare di dare risposta a questi quesiti ancora in sospeso.
"Inizialmente i pazienti verranno sottoposti alla visita clinica e strumentale per l'identificazione dei segni clinici caratteristici della patologia e per impostare il programma terapeutico e riabilitativo - spiega Elena Piozzi, direttore dell'Oculistica pediatrica di Niguarda - È possibile intercettare la cataratta congenita molto precocemente, già nella neonatologia dove viene eseguito il test del riflesso rosso per evidenziare eventuali anomalie riconducibili ad opacità del cristallino. Una volta fatta la diagnosi, il bambino deve essere indirizzato a centri specializzati". La consulenza genetica si svolgerà presso la genetica medica del Niguarda: "Verrà offerta a tutti i pazienti con cataratta congenita e ai loro familiari, per la raccolta di tutti i dati clinici necessari all'inquadramento genetico - spiega la biologa genetista Lucia Mauri - La consulenza, inoltre, servirà per illustrare l'utilità della diagnosi molecolare, ed i suoi limiti, e per fornire alle coppie il loro rischio riproduttivo, ovvero la probabilità di avere una nuova gravidanza in cui la cataratta può ripresentarsi". Dall'ospedale fanno sapere che per chi esprimerà il consenso si procederà al prelievo di sangue per le successive analisi genetiche. Il risultato del test verrà consegnato in un successivo incontro col genetista durante le visite di follow-up oculistico che verranno programmate a seconda delle necessità del singolo paziente. Tutti i dati clinici e genetici dei pazienti e dei loro familiari verranno raccolti in un database dedicato, che servirà ad alimentare la ricerca.