TURÍN - El rompecabezas de los genes que pueden causar autismo, con sus mutaciones, tiene una nueva pieza, es un gen llamado Caprin 1 y es el resultado de una investigación internacional, dirigida por la Universidad de Turín y la organización Cittá della Salute de Turín, con la Universidad de Colonia, Alemania.
El trabajo, publicado en la revista científica Brain, ha permitido demostrar que mutaciones en el gen Caprin1 son responsables de alteraciones de mecanismos neuronales específicos que, desde un punto de vista clínico, provocan una forma de trastorno del espectro autista.
El estudio fue coordinado por el médico italiano Alfredo Brusco, profesor de Genética Médica en el Departamento de Ciencias Médicas de la Universidad de Turín y de Genética Médica Universitaria de la Cittá della Salute de Turín y demuestra el papel del gen Caprin 1 en el desarrollo de una forma rara de autismo.
"Si se toma un grupo de pacientes con espectro autista, se observa que una parte tiene un fuerte componente genético, donde por fuerte me refiero a que una mutación en un solo gen puede ser considerada causa de la enfermedad. Sucede en un 20-30% de las veces y 'nuestro' gen, Caprin 1, entra en esta categoría, mientras que pensamos que para el porcentaje restante se necesita la aportación de más genes", detalló Brusco.
"Solo que Caprin 1 explica hasta la fecha un pequeño número de casos, 12 en todo el mundo, pero es uno que agrega una pieza a un rompecabezas complejo", añadió el especialista.
"Simplemente es un paso más en la investigación de esta enfermedad, un dato que necesitamos para la investigación, como genetistas que hacemos diagnósticos. No el gen del autismo, porque no es uno solo. Caprin 1 es uno de los miles de genes que se están buscando: hasta ahora se han descubierto cien entre los que, con mutaciones, pueden dar la enfermedad", amplió Brusco.
Funciona así, según las precisiones de Brusco: "Si se observa a un paciente con una enfermedad del neurodesarrollo, los laboratorios de genética hacen un examen que secuencia los genes y uno se pregunta si los genes mutados pueden explicar la enfermedad. Si se identifica, los colegas son enviados a un programa internacional, en una especie de base de datos para genetistas: así intercambiamos información".
Sin embargo, una vez identificado Caprin 1, el trabajo sobre este gen específico no ha terminado: "Estudiaremos los mecanismos patogénicos, es decir, la función de su proteína con modelos celulares, para entender por qué el mal funcionamiento se convierte en enfermedad. Otro objetivo de laboratorio es identificar a otros y estamos trabajando en eso, tenemos algunos candidatos", dijo el experto italiano.
El trabajo de Turín se basa, por lo tanto, en nuevas tecnologías de secuenciación del ADN y en el desarrollo de modelos in vitro de células neuronales y el paso adelante se da dentro del Proyecto NeuroWes de la Universidad de Turín, que desde 2015 estudia la genética del espectro autista, colaborando con muchos grupos italianos y con Mount Sinai en Nueva York.
El análisis de cientos de pacientes permitió identificar un caso piamontés en el que se perdió una gran región de un cromosoma que incluía el gen Caprin1. Esta observación inicial permitió plantear la hipótesis de su papel en la patogenia del autismo.