PADOVA - L'invecchiamento, l'immobilizzazione, la malnutrizione, le infezioni, i tumori, il diabete e l'obesità, le patologie epatiche, cardiache, renali e polmonari sono condizioni che frequentemente inducono la perdita di massa muscolare - processo noto con il termine di atrofia muscolare - e l'insorgenza di uno stato di debolezza ed affaticamento che causa anche una minore risposta alle terapie.
I meccanismi molecolari che inducono l'atrofia muscolare non sono ancora completamente definiti, e ad oggi non esistono terapie atte a prevenirla o contrastarla. Tuttavia, conoscere e studiare i geni che hanno un ruolo nella regolazione della massa muscolare, con il fine di identificare nuovi bersagli per future terapie farmacologiche, è fondamentale. Un ostacolo importante a questo tipo di ricerca nasce dall'elevato numero di geni sconosciuti tra quelli che codificano le proteine: dei 20.000 geni conosciuti, più di 5.000 sono infatti inesplorati (i cosiddetti geni oscuri o dark genes).
In quest'ottica, i risultati dello studio "MYTHO is a novel regulator of skeletal muscle autophagy and integrity" pubblicati sulla rivista "Nature Communications" dal gruppo di ricerca diretto da Marco Sandri, Principal Investigator dell'Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) e docente di Patologia clinica e direttore del Dipartimento di Scienze biomediche dell'Università di Padova e coordinato da Anais Franco Romero e Jean Philipe Leduc-Gaudet (primi co-autori dello studio), hanno portato all'identificazione di un nuovo gene - chiamato MYTHO (Macroautophagy and YouTH Optimizer) – importante per l'integrità del muscolo scheletrico e in particolare del processo di degradazione delle proteine e degli organelli.
"La scoperta di nuovi geni che controllano la qualità dei nostri muscoli apre nuovi orizzonti non solo terapeutici – con la possibilità di sviluppare nuovi farmaci che preservino la forza – ma anche diagnostici" ha sottolineato Marco Sandri. "Grazie alla conoscenza di questi geni e del loro funzionamento saremo in grado di identificare nuove cure per tutti i pazienti che hanno malattie ereditarie, di cui non si conosce il gene mutato".