È chiamata anche l'Atene d'America. E il motivo è semplicissimo: l'area di Boston è la sede di ben otto università, tutte famose, ma due sicuramente più delle altre. E parliamo del MIT, Massachusetts Institute of Technology e Harvard University. Sono il primo e il terzo ateneo al mondo che guidano una ricerca che non ha eguali in tutti gli USA e probabilmente anche in ogni altra metropoli del globo. Adesso però a raggiungere questa élite anche uno dei gruppi italiani più importanti, una casa farmaceutica divenuta una multinazionale che fa parte del top della ricerca, la Chiesi Farmaceutici. Infatti il gruppo italiano di Parma ha annunciato il lancio di una sussidiaria, proprio a Boston, che si focalizzerà sulle malattie rare e ultra rare. Si chiama Chiesi Global Rare Diseases e con la ricerca promuoverà anche lo sviluppo di nuovi prodotti. All'inizio ci si concentrerà sui disturbi da accumulo lisosomiale, rari disturbi ematologici e oftalmologi. L'azienda emiliana, nata nel 1935, ha lunga storia di scoperte, sviluppo e commercializzazione di terapie innovative al fine di affrontare quelle che sono le malattie più rare che possono colpire l'uomo. "Con l'unità della Chiesi Global Rare Diseases - ha spiegato Giacomo Chiesi, che ne è a capo - stiamo portando tutto ciò a un livello completamente nuovo, ridedicando e rafforzando il nostro impegno al fine di sostenere le persone e le famiglie che, in tutto il mondo, sono colpite da malattie rare". La nuova divisione della Chiesi è stata lanciata in anticipo rispetto al WorldSymposium, che, secondo quando sottolineato da Giacomo Chiesi, rappresenta uno degli appuntamenti di maggior importanza che ogni anno si tengono proprio dedicato alle malattie rare e che si è svolto dal 10 al 13 febbraio a Orlando, in Florida. Finora non è stato comunicato quando e soprattutto come Chiesi agirà a Boston, anche se è trapelato che all'inizio saranno una decina i ricercatori, ma che negli anni potrebbero arrivare fino a 50. Ma nel frattempo l'annuncio di questo nuovo passo intrapreso dalla multinazionale è stato accolto con entusiasmo dalle diverse comunità che, direttamente o indirettamente, ne saranno coinvolte. "Siamo molto incoraggiati - ha aggiunto Giacomo Chiesi - dalle risposte avute. Da parte nostra siamo impegnati ad effettuare rapidi progressi nei nostri programmi di ricerca e sviluppo al fine di diventare un partner attivo per il sostegno di pazienti e famiglie". Quest'anno, il 29 febbraio, si celebrerà anche la XIII edizione della Giornata delle Malattie Rare, dopo il debutto nel 2008. Ma cosa sono le malattie rare? Se per singola patologia sono poche o pochissime, nel complesso, in tutto il mondo, raggiungono i 300 milioni di persone. In Italia secondo il Rapporto Monitorare 2019, sarebbero oltre 780.000, ma si stima che possano arrivare anche a 1,2 milioni e sono riscontrati 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono 19.000 i nuovi casi segnali. Complessivamente si stima esistano 6-7 mila malattie rare che possono colpire 5 persone ogni 10.000, la maggioranza dei quali bambini (circa il 70%) che hanno un elevato bisogno terapeutico-assistenziale che ancora oggi non è soddisfatto. Fuori dagli Stati Uniti, il gruppo Chiesi commercializza già trattamenti per i disturbi da accumulo lisosomiale-alfa-mannosidosi e cistinosi nefropatica, ma si stanno portando avanti terapie innovative. "Di tutte le malattie rare - ha concluso Chiesi - per la stragrande maggioranza non esistono trattamenti disponibili. Siamo davvero entusiasti di mettere a disposizione decenni di esperienza di Chiesi nello sviluppo di farmaci e del nostro impegno con i pazienti, al fine di lavorare per fare una differenza positiva nel trattamento di molte malattie rare negli anni che verranno. I pazienti rappresentano l'inizio e la fine del nostro viaggio". Ma cosa definisce una malattia rara? Si descrive in questo modo quando la sua prevalenza, intesa come numero di casi presenza su una determinata popolazione, non oltrepassa una soglia stabilita. Per quello che riguarda la Unione Europea questa è fissata allo 0,05% della popolazione, vale a dire 5 casi su 10.000 persone. Se ad oggi come detto il numero di malattie rare diagnosticate supera le 7.000, si tratta però di una cifra che è destinata a crescere con i progressi effettuati dalla scienza e in particolare per quelli raggiunti dalla ricerca genetica.
ROBERTO ZANNI
